El cuidado del Bebé con Epidermólisis Bullosa

 

 

    

    

 

 

¿Qué es la Epidermólisis Bullosa?
Las Epidermólisis Bullosas son un grupo de enfermedades de la piel que se transmiten genéticamente. La caracterísitica común de este grupo de enfermedades, es la tendencia a formar ampollas, úlceras y heridas en la piel y en las membranas de las mucosas al menor traumatismo o golpe.
Existen dos formas en las que la EB se puede heredar:
1 En la herencia dominante, uno de los progenitores tiene generalmente la enfermedad y existe un 50% de probabilidades en cada embarazo de que su hijo esté afectado.
2 En la herencia recesiva, ambos progenitores (padres) son portadores de un gen enfermo que trasmite la enfermedad. En cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que tengan un bebé enfermo con EB.
 

Tipos de EB
Existen 3 tipos principales de EB, que según su grado de severidad se clasifican de menor a mayor en: Simple, De Unión o Juntural y finalmente la Distrófica.
Dentro de cada grupo hay distintos subtipos y cada una de las EB se manifiesta con un gran número de síntomas diferentes que varían desde muy leves hasta casos muy severos.
Dentro de una misma familia no es posible que se produzca un cambio de un tipo de EB a otro, es decir, nunca ocurre que un paciente con EB Simple se transforme a un caso EB Distrófico.
 

La herencia de EB
Debe conocer cómo la Epidermólisis Bullosa ha aparecido en su familia (de dónde proviene) y cómo sus generaciones futuras pueden verse afectadas. Aunque ya hemos dicho que existen dos tipos de herencia, dominante y recesiva, existen diferentes modelos de herencia que se indican a continuación.
 

Herencia Dominante
La cuestión principal a recordar sobre la Herencia Dominante es que uno de los progenitores padece la enfermedad y que existe el riesgo de que unos de cada dos hijos (por embarazo) padezca la enfermedad. En el caso de la Herencia Dominante si usted no padece la enfermedad, no transmitirá la enfermedad a sus hijos.
 

Herencia Recesiva
En el caso de la Herencia Recesiva sólo existe la probabilidad de 1:4 (25%) de que los hijos hereden la enfermedad. Pero también existe la probabilidad 1:2 (50%) de transmitir el gen y que la descendencia lo transmita a la generación siguiente.
Sólo existe una probabilidad de 1:4 (25%) de que alguno de los hijos sea completamente sano sin Epidermólisis Bullosa.
 

Diagnóstico
El diagnóstico se realiza mediante el examen de una muestra de piel. Recomendamos que dicha muestra sea analizada en un centro especializado en este tipo de estudios.
Se necesitan muestras de sangre de los padres y del niño para el análisis de ADN, con la finalidad de identificar el tipo de mutaciones que afectan al paciente.
 

Como cuidar al bebé
Se evitará colocar al bebé en la incubadora, excepto cuando sea estrictamente necesario por razones médicas tales como prematuridad. Siempre que sea posible tener al bebé en una cuna y acostarlo sobre una colchoneta suave, de forma que se le pueda coger sin correr ningún riesgo de dañar su piel.
Si es necesario levantar al bebé con las manos, se debe girar al bebé de forma que quede de lado colocando nuestras manos detrás de su cabeza y debajo de las nalgas así evitaremos provocarle ampollas.
Nunca se deberá agarrar al bebé por debajo de los brazos, Recuerde que cualquier tipo de roce le puede producir ampollas y pérdida de piel, por lo que debemos asegurarnos de agarrarlo o cogerlo bien.
 

Ampollas
Las ampollas llenas deberán ser abiertas con una aguja estéril, esto evitará que se extiendan por la piel sana. No es necesario la utilización de un apósito cuando todavía permanece la membrana que cubre la ampolla.
 

Analgesia
Antes de cualquier cambio de apósito debe darse una adecuada analgesia, necesaria para mantener al bebé sin dolor manteniendo un bienestar general.
 

Heridas
Las heridas deben ser tratadas con un apósito no adherente. La elección del apósito está limitada al grupo de los apósitos definidos como no-adherentes que se comportan de un modo distinto sobre aquellas pieles con EB.
Mepilex (de Mölnlycke) proporciona el medio ambiente óptimo para la curación de la herida y no supone una amenaza para la piel circundante durante los cambios de apósito.
Para las heridas poco exudativas o para aquellas con EB Simple que reaccionan de una forma adversa a los apósitos de mayor grosor; Mepitel (de Mölnlycke) es un apósito mucho más cómodo. El apósito absorbente secundario (que se debe colocar sobre Mepitel) debe ser cambiado diariamente para limpiar el exudado e inspeccionar la herida, esto es posible gracias a la estructura porosa de Mepitel, que permite observar la herida sin necesidad de cambiarlo. El cambio de apósito Mepitel se realizará cada 4 ó 7 días (dependiendo de las condiciones de la herida).
 

Cómo vestir al bebé
Los bebés desnudos con EB tienden a causarse daño en la piel debido al roce que se produce cuando golpean las piernas o cuando frotan sus brazos contra el pecho. Por esta razón recomendamos vestir al bebé con trajes de una sola pieza y que sean de un tejido suave.
 

Como alimentar al bebé
Siempre que sea posible se debe recomendar el uso de la alimentación por vía oral. Si la boca está muy dañada, se debe utilizar un alimentador especial recomendado para niños con el labio o el paladar partido que reduce la necesidad de realizar una fuerte succión y permite una buena administración de leche. Los bebés con grandes pérdidas de piel pueden necesitar un aporte de calorías adicionales para permitir una buena distribución de los nutrientes, necesarios tanto para la curación como para el crecimiento.
 

Normas del cuidado y del manejo del bebé
- Asegúrese de que todos aquellos que vayan a cuidar al bebé conozcan el método correcto de cómo manejarlo
- Atar el cordón umbilical mediante ligadura (los dos nudos tradicionales), en vez de con una pinza, para evitar ampollas locales
- Evitar la utilización de tarjetas de identificación de plástico
- No utilizar cintas adhesivas de ningún tipo sobre la piel. Usar tiras de Mepitel/Mepiform (de Mölnlycke) para fijar la cánula que introduce por vía intravenosa los medicamentos o sueros
- Evitar el uso de objetos utilizados como juguetes o como apaciguadores (tipo muñecos de goma) que puedan causar daño al niño
- Evitar el uso de supositorios/enemas
- Utilizar tiras de plástico de cocina temporalmente como apósitos para las heridas, después del baño
- Elegir ropa con costuras planas o prendas sin dobleces para evitar que produzcan roces
 

EB Simple
Se hereda generalmente de forma dominante, aunque existen algunos casos de EB Simple trasmitidos en forma recesiva.
Existen dos tipos principales de EB simple:
1. Weber Cockayne, generalmente sólo afecta a manos y pies. Esta enfermedad empeora en los meses de verano.
2. Dowling Meara, en los niños pequeños se caracteriza por presentar un gran número de ampollas diseminadas por todo el cuerpo. Los pacientes con EB Dowling Meara suelen estar muy enfermos en las primeras semanas de vida y las ampollas van sanando progresivamente, sobreviviendo la mayoría de ellos. La piel de las palmas y plantas de manos y pies suele causar complicaciones a largo plazo
 

EB de Unión o Juntural
Esta enfermedad se hereda de forma recesiva. La EB de Unión o Juntural puede ser muy leve, causando pocas incapacidades y problemas a largo plazo. Sin embargo, existen formas de EB de Unión o Juntural más severas, que en la mayoría de los casos finalizan con la muerte del niño en las primeras etapas de su vida.
 

EB Distrófica
La EB Distrófica puede ser heredada tanto en forma dominante como en forma recesiva. Lo más común, como en la mayoría de los desórdenes genéticos, es que la forma dominante sea una enfermedad leve. Sin embargo la EB distrófica recesiva varía en su grado de severidad desde síntomas leves como ampollas escasa, hasta la pérdida severa de la piel en el nacimiento; provocando discapacidad severa resultado de la fusión de los dedos de las manos y pies, incluso la cicatrización produce contractura de los sitios de flexión de las extremidades
 

Para más información deben dirigirse a:
DEBRA International
13 Wellington Business Park
Dukes Ride, Crowthorne
Berks. RG45 6LS
United Kingdom.
Tel: +44 (0)1344 771 961
Fax: +44 (0)1344 762661
Email: debra.uk@btinternet.com
Website: www.debra-international.org

DEBRA tiene enfermeras especializadas que pueden ofrecer consejos por teléfono y ayuda práctica en UK con visitas al bebe y demostraciones de los cuidados y técnicas.


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